Νέα επιστημονικά δεδομένα μας φέρνουν κοντά στα αίτια του αυτισμού. Σημαντικό βήμα για την εξέλιξη θεραπευτικών μέσων.

Μία νέα έρευνα από επιστήμονες του Κέντρου Έρευνας του Εγκεφάλου στο Πανεπιστήμιο του Όκλαντ, αποκαλύπτει σημαντικές πληροφορίες σχετικά με τους μηχανισμούς που διέπουν τις διαταραχές αυτιστικού φάσματος (ΔΑΦ). Η έρευνα αυτή θα δημοσιευθεί στο επόμενο τεύχος του έγκυρου επιστημονικού περιοδικού «Journal of Neuroscience».

Η επικεφαλής της ερευνητικής ομάδας Δρ Τζοάνα Μοντγκόμερι, λέει ότι τα ευρήματα είναι ιδιαίτερα σημαντικά: «Προχωράμε πέρα από το τι συμβαίνει σε περιπτώσεις αυτισμού και αρχίζουμε να κατανοούμε το πώς συμβαίνει.»

Οι κύριες συμπεριφορικές εκδηλώσεις του αυτισμού, όπως τις γνωρίζουμε τα τελευταία χρόνια, περιλαμβάνουν μειωμένη κοινωνικοποίηση και επικοινωνία, μαθησιακές δυσκολίες, και επαναλαμβανόμενες ή στερεότυπες συμπεριφορές. Αυτά τα χαρακτηριστικά της συμπεριφοράς με τη σειρά τους, σχετίζονται με ένα ευρύ φάσμα μεταλλαγμένων γονιδίων. Πολλά από αυτά τα μεταλλαγμένα γονίδια είναι υπεύθυνα για την παραγωγή συγκεκριμένων πρωτεϊνών στους νευρώνες του εγκεφάλου.

Η Δρ Μοντγκόμερι και η ομάδα της διερεύνησαν μέρη αυτών των νευρώνων – τις συνάψεις, οι οποίες είναι οι δομές που επιτρέπουν στα εγκεφαλικά κύτταρα να επικοινωνούν μεταξύ τους. Αυτή η επικοινωνία από κύτταρο σε κύτταρο είναι ζωτικής σημασίας για έναν υγιή εγκέφαλο, καθώς ευθύνεται για το πώς μαθαίνουμε, θυμόμαστε, κυκλοφορούμε, αντιλαμβανόμαστε και αισθανόμαστε.

Σε μια σύνθετη αλληλουχία από χημικά και ηλεκτρικά σήματα, οι πληροφορίες μεταδίδονται από τον ένα νευρώνα στον άλλο μέσω των συνάψεων. Αυτή η διαδικασία γίνεται με τη μεσολάβηση πολλών πρωτεϊνικών οικογενειών, ορισμένες από τις οποίες μάλιστα αποτελούν το θεμέλιο των συνάψεων στην πλευρά του «ακούσματος». Η ομάδα της Δρ Μοντγκόμερι επέλεξε να ερευνήσει μία από αυτές τις πρωτεΐνες, γνωστή ως SHANK3. Η συγκεκριμένη πρωτεΐνη έχει ταυτοποιηθεί ως ζωτικής σημασίας για τη διαδικασία επικοινωνίας μεταξύ δύο νευρώνων, ενώ επίσης έχει διαπιστωθεί ότι μεταλλάσσεται σε περιπτώσεις ΔΑΦ.

Συνήθως, όσο πιο πολύ «μιλούν» δύο νευρώνες μεταξύ τους, τόσο μεγαλύτερη και πιο αποτελεσματική γίνεται η σύναψη- με τον ίδιο τρόπο που η άσκηση βοηθά τους μυς σας να γίνουν μεγαλύτεροι και ισχυρότεροι. Ωστόσο, η Δρ Μοντγκόμερι και η ομάδα της διαπίστωσαν ότι στους νευρώνες που φέρουν μεταλλάξεις ΔΑΦ στη SHANK3 πρωτεΐνη, η επικοινωνία από κύτταρο σε κύτταρο είναι ασθενέστερη από ό, τι συνήθως και η επανάληψη δεν ενισχύει, ούτε σταθεροποιεί τη συναπτική σύνδεση.

Περαιτέρω έρευνα αποκάλυψε ότι η SHANK3, όταν είναι υγιής, σχηματίζει συμπλέγματα με δύο άλλους τύπους πρωτεΐνης, γνωστές ως neurexin και neuroligin (επίσης συχνά μεταλλαγμένες σε ΔΑΦ). Αυτά τα συμπλέγματα γεφυρώνουν με φυσιολογικό τρόπο τα συναπτικά κενά και μπορούν να μεταδώσουν πληροφορίες από την πλευρά του «ακούσματος» της σύναψης στην πλευρά της μετάδοσης. Αυτή η «προς τα πίσω» ροή των πληροφοριών ολοκληρώνει έναν κύκλο ανατροφοδότησης μεταξύ των δύο νευρώνων που είναι πιθανό να είναι υπεύθυνος για την ενίσχυση και την ενδυνάμωση της σύνδεσης.

Η Δρ Μοντγκόμερι και η ομάδα της θεωρούν ότι το σύμπλεγμα των Shank3/neurexin/neuroligin πρωτεϊνών είναι ζωτικής σημασίας για την ικανότητα των νευρώνων να μεταφέρουν αποτελεσματικά πληροφορίες σε όλο το μήκος των συνάψεων, έτσι ώστε να διασφαλιστεί ότι θα περάσει το σωστό μήνυμα με την κατάλληλη δύναμη. Αυτό το σύμπλεγμα των πρωτεϊνών βοηθά και τις δύο πλευρές των συνάψεων να συντονιστούν, ώστε να βελτιωθεί η αποτελεσματικότητα των μηνυμάτων, και αυτό με τη σειρά του αυξάνει την πιθανότητα επιτυχούς μετάδοσης στο μέλλον. Ως εκ τούτου, μεταλλάξεις ΔΑΦ εμποδίζουν αυτήν την αποτελεσματική μεταφορά πληροφοριών μεταξύ των νευρώνων, η οποία πιθανότατα αποτελεί τη βάση των συμπεριφορικών και γνωσιακών αλλαγών που συμβαίνουν σε άτομα με ΔΑΦ.

Περιέργως, το αντίθετο συμβαίνει όταν οι νευρώνες εκφράζουν πολλαπλά αντίγραφα του γονιδίου SHANK3, όπως έχει αποδειχτεί ότι συμβαίνει στο σύνδρομο Asperger. Στην περίπτωση αυτή, η επικοινωνία μεταξύ των νευρώνων γίνεται πολύ ισχυρότερη, αυξάνοντας την αποτελεσματικότητά τους και παρέχοντας έναν πιθανό μηχανισμό για την ενισχυμένη γνωστική λειτουργία που σχετίζεται με αυτό το σύνδρομο.

«Αυτό είναι πραγματικά συναρπαστικά πράγματα«, λέει η Δρ Μοντγκόμερι. «Τώρα έχουμε εντοπίσει τα προβλήματα που προκαλούν αυτές οι μεταλλαγμένες πρωτεΐνες, έχουμε μια εστία για την ανάπτυξη θεραπειών για την αντιστάθμιση των συναπτικών ελλειμμάτων που προκύπτουν. Αυτό είναι το επόμενο βήμα.»

Η διευθύνουσα σύμβουλος του Autism NZ Alison Molloy δήλωσε, «Είναι μεγάλη χαρά που αυτή η έρευνα διεξάγεται στη Νέα Ζηλανδία. Για τους ανθρώπους μέσα στο φάσμα του αυτισμού, και τις οικογένειές τους, αυτό σημαίνει ότι μπορούμε να προσβλέπουμε σε μια εποχή που τα χαρακτηριστικά του αυτισμού μπορούν να είναι διαχειρίσιμα, καθιστώντας τη διαβίωση και την επικοινωνία πολύ λιγότερο αγχωτική για αυτούς.»

Το ερευνητικό πρόγραμμα χρηματοδοτήθηκε από τις επιχορηγήσεις από το Νευρολογικό Ίδρυμα της Νέας Ζηλανδίας και το Ιατρικό Ερευνητικό Ίδρυμα του Όκλαντ.

Πηγή:
The University of Auckland – New Zeland
10/11/12

Visit Us On FacebookVisit Us On Twitter