Νέο τεστ για τη γενετική πρόβλεψη του αυτισμού
Ομάδα Αυστραλιανών επιστημόνων, με επικεφαλής το Πανεπιστήμιο της Μελβούρνης, ανέπτυξε ένα γενετικό έλεγχο που μπορεί να προβλέπει τον κίνδυνο γέννησης παιδιού μέσα στο φάσμα του αυτισμού (σημειώστε τη λέξη κίνδυνο). Τα γενετικά αίτια του αυτισμού μελετώνται καιρό από επιστήμονες, οι οποίοι και έχουν υποδείξει αρκετά γονίδια ως εμπλεκόμενα σε μια «κατάσταση» αυτισμού. Όμως, μέχρι και σήμερα, κανένα από αυτά τα γονίδια δεν ήταν αρκετό για να μπορεί να προβλέψει την πιθανότητα γέννησης αυτιστικού ατόμου. Χρησιμοποιώντας βάσεις δεδομένων από την Αμερική (3.346 αυτιστικά άτομα και 4.165 συγγενείς τους), οι ερευνητές αναγνώρισαν 237 γενετικούς δείκτες σε 146 γονίδια και σχετικές κυτταρικές δομές, που είτε «συμβάλλουν στο» είτε «προστατεύουν από» κάποιο άτομο να αναπτύξει ΔΑΦ.
Ο επικεφαλής ερευνητής, Pr. Stan Skafidas του Πανεπιστημίου της Μελβούρνης, δήλωσε πως αυτό το τεστ θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για την ανίχνευση του κινδύνου εμφάνισης της διαταραχής: “Αυτό το τεστ θα μπορούσε να βοηθήσει στην πολύ πρώιμη ανίχνευση της διαταραχής σε βρέφη και παιδιά κι έτσι να βοηθήσει στην πρώιμη παρέμβαση κατά τις περιπτώσεις διάγνωσης ΔΑΦ.”
Η Dr. Renee Testa, νευροψυχολόγος (Melbourne, Monash University), σχολίασε πως με έναν τέτοιο έλεγχο, οι κλινικοί θεραπευτές θα μπορούν να παρέχουν πολύ πρώιμη παρέμβαση, η οποία θα μπορεί να μειώσει συμπεριφοριστικές και γνωστικές δυσκολίες που αντιμετωπίζουν παιδιά και ενήλικες με ΔΑΦ. “Η πρώιμη αναγνώριση του κινδύνου σημαίνει τη δυνατότητα παροχής παρεμβάσεων που θα βελτιώνουν τη λειτουργικότητα, τόσο των ίδιων των ατόμων όσο και των οικογενειών τους.”
Σύμφωνα με τα στοιχεία του CDC (Centers for Disease Control and Prevention), ο αυτισμός εμφανίζεται με συχνότητα περίπου 1στα 88 παιδιά και χαρακτηρίζεται από μη φυσιολογική κοινωνική συμπεριφορά, διαταραγμένη επικοινωνία και επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές. Το τεστ στο οποίο αναφερόμαστε, πρόβλεψε σωστά και με 70% ακρίβεια τον αυτισμό σε δείγμα της Κεντρικής Ευρώπης. Βέβαια, οι δοκιμασίες εγκυρότητας του συγκεκριμένου τεστ συνεχίζονται και σε δείγματα άλλων εθνικοτήτων. Το επόμενο βήμα αξιολόγησης της δοκιμασίας, θα είναι ο έλεγχος της εγκυρότητάς της σε δείγματα παιδιών, τα οποία ακόμα δεν έχουν διάγνωση αυτισμού.
Η έρευνα έγινε σε συνεργασία με τους Pr. Ian Everall (Cato Chair in Psychiatry), Dr. Gursharan Chana (University of Melbourne & Melbourne Health) και Dr. Daniela Zantomio (Austin Health) και δημοσιεύτηκε σε “The journal of Molecular Psychiatry”.
Πηγή: sciencedaily.com